地中海贫血筛查，为什么不直接进行基因检测？
而基因检测是地贫诊断的金标准，《广州市地中海贫血出生缺陷群体干预工作实施方案》对于地中海贫血筛查与诊断，建议按以下流程进行（见下图）。通常，围产期或者围生期的夫妇想要进行地中海贫血的筛查的话，首先，要进行血常规检测的初筛。血红蛋白电泳分析适用于地中海贫血及一些血红蛋白病的诊断，在地中海贫血的筛查中起到非常重要的作用。
05-14
深圳2岁半男童2000多度近视、驼背、消瘦，经基因检测确诊为“天才病”
马凡综合征患者身材高大、四肢修长，因为身形特点在一些领域极有优势，所以也被称为“天才病”。马凡综合征是常染色体显性遗传病，由法国儿科医生马凡（Marfan）在1896年首次报道。马凡综合征是遗传性结缔组织病，以骨骼、眼及心血管三大系统的病变为主要特征。后经基因检测，确诊为马凡综合征。马凡氏综合征患者的家属也应提高警惕，...
05-14
贝康医疗：七普后的优生优育需求，辅助生殖基因检测如何满足？
而在实施辅助生殖等手段的同时，要想保证生育成功率和生育质量，又离不开辅助生殖基因检测的帮助。辅助生殖基因检测：新时代生育焦虑的最优解提升生育成功率和生育质量同样是这部分人群的关注重点，辅助生殖基因检测恰好也能够同时满足这两方面的意愿。能够提升生育质量的辅助生殖基因检测，有望成为辅助生殖产业链上最有市场前景的的赛道之一。
05-12
海南省肿瘤医院开展地贫疾病免费基因检测 4类患者可参与
新海南客户端、南海网、南国都市报5月6日消息(记者王洪旭)5月8日是第28个“世界地贫日”，海南省肿瘤医院联合华大基因，为海南省地贫患者进行免费基因检测；提高群众地贫健康意识，推动地贫疾病的防治工作，保护地贫患者的身心健康。
05-12
马凡氏综合征-体育致命杀手
然而，在2012年5月7日，年仅24岁张佳迪因为心脏病突发去世，而夺去他年轻生命的，正是“马凡氏综合征”！马凡氏综合征而在这些因心脏病而暴亡的运动员中，有4人曾被查出患有马凡氏综合征。马凡氏综合征的基因检测马凡氏综合征在正常活产婴儿中的发病率为1/3300~今天的基因检测技术使我们拥有了早期解密疾病真相的能力，并且随着...
05-12
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