马凡氏综合征，绝对好病例！ [病例帖]

2021-05-12 14:08:40 发布

不孕不育 / 马凡氏综合征主动脉瓣关闭不全马凡综合症

马凡氏综合症。(7)家族或遗传史主要标准：父母、子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。马凡综合征的诊断前提对特定病例：如果无家族或遗传史者，至少需有两个不同系统的不要标准以及三分之一的器官受累；如果检出一个已知马凡综合征的基因突变，一个系统中有一项主要标准和第二项系统受累即可诊断。