今天你一定要看，有关唐氏综合症的一切
今天，我们不仅要关爱患有唐氏综合症的人群，我们更要学习有关唐氏综合症的一切，为了让孩子能有一个健康幸福的童年。什么是唐氏综合症标准型唐氏综合症的再发风险率为1%。需要明确的是唐筛检查只能帮助判断胎儿患...
05-10
短QT综合征_临床医学_医药卫生_专业资料
disease.discussed.48.452.syndrome?102.970.a1.35.a1.2397.a1.440.a1.a1.449.a1.509.3666.a1.695.a1.s774....
05-10
从6个方面，了解长QT间期综合征
先天性长QT间期综合征是一种遗传性心脏离子通道病，而获得性长QT间期综合征代表由外在因素，通常是由药物或电解质异常导致离子通道功能的改变。因而成为“潜伏”的长QT间期综合征。长QT间期综合征的诊断主要...
05-10
> QT间期延长综合征
QT间期延长综合征，指具有心电图上QT间期延长、室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征，可能伴有先天性耳聋。QT间期延长综合征，分原发性与继发性两种。女性、心律慢、低血钾都会增加继发性QT间期延长综合征...
05-10
特纳氏综合征
染色体嵌合型特纳综合征女性患者是由于体内的X染色体发生嵌合现象而诱发的。如果女性体内其中一条正常的X染色体在细胞内，而另一条X染色体缺失了，或是其结构发生了突变，就可能会诱发特纳氏综合征。如果其中一条...
05-10
长QT间期综合征的病因是什么
遗传性长QT间期综合症为一遗传性离子通道疾病，主要是由编码离子通道的基因突变所致。大多数先天性长QT间期综合症有家族聚集性，极少数是由自发的新发突变引起。遗传性长QT间期综合症为一遗传性离子通道疾病，...
05-10
长QT间期综合征和短QT间期综合征遗传研究新进展
com）9月16日消息-《柳叶刀》杂志报道心血管专业研讨会上关于先天性长/短QT综合征的最新资料。长QT间期综合征(LQTS)临床上一般按其病因分为遗传性和获得性，按其恶性心律失常发生机理又可分为长间...
05-10
地中海贫血 重大突破！我国首例基因编辑治疗重度地贫患者治愈出院
临床研究发现部分HBB基因缺陷的人群中没有出现严重的β地中海贫血临床表型，暗示重新激活地中海贫血患者的胎儿期HBG表达并获得较高水平的HbF可使地贫患者症状缓解，甚至完全治愈。通过邦耀基因的这次临床试...
05-10
什么是特纳氏综合症
什么是特纳氏综合症特纳氏综合症又叫Turner综合征，一般指的是先天性卵巢发育不全。(xo型,特纳氏综合症)由于是先天性染色体缺失导致的，所以目前并没有能够有效针对特纳氏综合症的治疗方法。特纳氏综合征...
05-10
马凡氏综合症,孩子成长的隐形杀手
关于马凡氏综合症马凡氏综合症是一种渐进的遗传性疾病，影响身体的结缔组织。患有马凡氏综合症的孩子通常（但不总是）比家庭成员和同龄的孩子高，同时身形消瘦。对患有马凡氏综合症的孩子，需要通过医生的专业治疗及...
05-10
“马凡氏综合征”是个什么鬼？
据报道，霍萱罹患的疾病与此前去世的四川男排国手朱刚一样，都是“马凡氏综合征”。马凡氏综合征听起来很奇怪，实际上这种疾病在人群中的发病率并不低。朱俊明分析说，这与马凡氏综合征的特点有关：马凡氏综合征会导...
05-10
